“Las enfermedades raras traen consigo múltiples retos en diferentes ámbitos. Desde la perspectiva de los pacientes, en general, son mal estudiados y el proceso de llegar al diagnóstico puede durar varios años, lo cual, obviamente retrasa su tratamiento (cuando existen alternativas). En consecuencia, el retraso en el diagnóstico aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad. Esta situación llega a ser tan seria que pierden la oportunidad de ser productivos, pueden ser estigmatizados y ser segregados sociales”^[1].

Para el doctor Manuel Andrade, pediatra intensivista y gerente médico de Sanofi Genzyme, las enfermedades raras “son patologías que afectan a una pequeña proporción de personas. En Estados Unidos se considera una enfermedad rara cuando afecta 1 de 1 200 o un conglomerado menor de 200 mil afectados; en Europa es una de cada dos mil, entonces son patologías cuya frecuencia y prevalencia es baja. En Ecuador y Latinoamerica existen problemas de registro de la ...